La maladie de Huntington est une maladie héréditaire à caractère autosomique dominant. Il s'agit d'une dégénérescence neurologique progressive des noyaux de la base dont les premiers symptômes peuvent apparaître entre environ 18 et 55 ans, mais le plus souvent entre 35 et 45 ans. La progression de la maladie s'étale souvent sur plus de 15 ans. Elle s'accompagne de troubles majeurs de la communication et la qualité de la parole est en général altérée assez tôt. A ce niveau, les caractéristiques des troubles peuvent varier fortement d'un moment à un autre et être totalement imprévisibles, ce qui augmente encore les efforts de compréhension demandés aux interlocuteurs. L'aspect évolutif de la maladie implique que les stratégies ou systèmes d'aide à la communication soient caractérisés par une grande flexibilité.
Les troubles concernent les sphères motrice, cognitive et émotionnelle. Et c'est une combinaison de ces déficits qui modifie progressivement les capacités de communication.
Sur le plan moteur, on observe des mouvements « choréiques » involontaires et dont le patient n'a pas conscience. Ces mouvements, quoique « spectaculaires », sont souvent moins invalidants que les déficits qui affectent les mouvements volontaires. Ceux-ci peuvent être difficiles à initier, à maintenir ou à mettre en séquence. Ils peuvent être ralentis, imprécis ou réduits en amplitude. Toutes ces caractéristiques auront évidemment des conséquences sur le choix d'une aide à la communication (pointage dans un tableau alphabétique, par ex.).
Le geste graphique peut être altéré précocement de diverses façons et ceci (en plus des troubles cognitifs) conduit à une incapacité à se servir de l'écrit.
Des troubles oculomoteurs peuvent encore affecter le contact visuel avec l'interlocuteur et la reconnaissance des expressions faciales et autres indices non verbaux de communication. Ces difficultés interdiront par ailleurs l'utilisation d'une aide qui fait appel à un repérage visuel précis.
Au niveau de la production de la parole, la maladie entraîne une dysarthrie hyperkinétique. Les muscles respiratoires sont aussi affectés de mouvements anormaux et la coordination pneumo-phonique est altérée. On peut encore noter des mouvements d'adduction ou d'abduction inappropriés des cordes vocales. La prosodie peut être excessive ou insuffisante selon les moments. Joues, langue et lèvres peuvent aussi présenter des mouvements parasites. A la phase terminale, le malade est souvent inintelligible.
Sur le plan cognitif, on observe progressivement un ralentissement généralisé (avec des troubles du recouvrement des informations stockées en mémoire, du raisonnement, des fonctions exécutives, de la mémoire de travail…) qui affecte les capacités à s'engager dans une interaction communicative et à changer de sujet (persévérations idéiques…). Les énoncés sont alors de plus en plus courts, simples et centrés sur les besoins immédiats. La compréhension en est également ralentie et l'apprentissage de nouvelles procédures de plus en plus difficile. Ceci implique que la mise en place d'un système augmentatif ou alternatif de communication devrait se faire à un stade relativement précoce de la maladie en n'envisageant ultérieurement que des modifications simples.
Sur le plan émotionnel, les patients présentent souvent une faible tolérance à la frustration, une irritabilité exagérée et des symptômes de dépression pouvant conduire à des actes impulsifs. Ils passent aussi souvent par une période de déni des symptômes, ce qui ne facilite pas la mise en place d'une aide à la communication précoce.

D'un point de vue pratique, il apparaît à l'évidence que le rôle de l'orthophoniste variera considérablement au cours de la maladie et qu'il se devra d'anticiper les problèmes. Les systèmes et stratégies d'aide à la communication devraient être mis en place avant qu'il ne soit impossible de les enseigner. Le contenu des aides externes sera modifié en fonction des compétences et des besoins mais les principes de base devraient être établis de façon stable.
Au départ, de simples conseils comme celui d'éviter au maximum les situations de communication en état de fatigue ou de stress devraient suffire. L'utilisation d'un agenda ou d'un carnet de mémoire peut déjà être encouragée. De même que celle d'un système portable d'écriture. Ces aides seront utilisées aussi longtemps que possible, ne fut-ce que pour permettre la production de mots-clef et éviter des erreurs d'interprétation.
Ensuite, un traitement orthophonique peut être entrepris pour atténuer autant que faire se peut les effets des comportements respiratoires anormaux sur l'intelligibilité de la parole.
L'utilisation de gestes naturels sera encouragée, non seulement de la part du patient mais aussi de la part de son entourage. Et ceux-ci devraient être invités à établir et à utiliser tous deux un ou plusieurs codes destinés à éviter les mauvaises interprétations des expressions faciales (oui/approbation vs non/désapprobation, j'ai compris vs je n'ai pas compris). En phase terminale, il se peut qu'un de ces codes soit le seul moyen d'expression du patient.
Un système de cartes par exemple pourrait aussi être mis en place pour signaler ou indicer les thèmes et changements de thèmes conversationnels. Des onglets peuvent être proposés à cet effet.
L'apprentissage précoce d'un carnet de communication (format large, images espacées) paraît être utile, même si en définitive il ne sert qu'à l'entourage pour se faire comprendre du patient. Sans oublier d'y inclure des informations personnelles (famille, amis, hobbies…).
L'entourage sera également informé des difficultés que le patient pourrait éprouver à comprendre un langage trop peu explicite. Tant que cela sera possible, un tableau alphabétique ou constitué de mots écrits pourra être utilisé.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les difficultés de parole s'accentuent. Les capacités de compréhension restent cependant souvent nettement supérieures et une communication sur des sujets variés devrait être maintenue.
Enfin, afin d'éviter une frustration continue, il peut être bon de se réserver des plages horaires calmes qui sont réservées à la communication. Et ne jamais oublier que le patient peut demander pas mal de temps avant de répondre...

!!! Ce message n'a pas la prétention d'être un reflet fidèle des propos des auteurs et constitue, comme tout ce qui est présenté sur ce blog, une invitation à la lecture du travail original.