Problématique : Peut-on faire un diagnostic plus précoce des troubles autistiques afin de permettre une prise en charge plus précoce ?

Mots-clés : autisme – signes précoces – CHAT – vidéos familiales – études prospectives – études rétrospectives

Sources Medline fait le 040101, sur la période 1996-2000

Résultats à partir des mots clés : Autism AND early signs =>179 références 

Le diagnostic précoce des troubles autistiques est une nécessité pour que les enfants qui présentent des troubles autistiques ou des troubles les rendant à risque d’autisme, puissent bénéficier de prises en charge dès le plus jeune âge, dans la mesure où un consensus existe pour souligner les bénéfices des prises en charge précoces pour ce type de pathologie. Mais ce diagnostic est difficile avant trois ans et les signes précoces que Kanner (1943) avait décrit dans sa première publication ne sont pas toujours rapportés par les parents. De plus, l’âge de repérage des premiers signes, dans les études les plus récentes, est de 17 mois (minimum = 0 mois, maximum = 59 mois), l’âge de première consultation spécialisée de 32 mois (minimum = 3 mois, maximum = 73 mois) et celui de première prise en charge de 37 mois (minimum = 0 mois, maximum = 81 mois) (Aussilloux et al. 1999), soit un délai de 15 mois (minimum = 0 mois, maximum = 73 mois) entre le moment de repérage des premiers signes et celui de la première consultation spécialisée, et un délai de 5 mois (minimum = 0 mois, maximum = 64 mois) entre la première consultation spécialisée et le début de la première prise en charge. On constate qu’il faut favoriser un repérage plus précoce des premiers signes par les parents et les professionnels et, plus encore, une orientation beaucoup plus rapide vers une consultation spécialisée afin de hâter la mise en place de la prise en charge.


Les difficultés du diagnostic précoce de l’autisme

Les signes précoces de l’autisme sont difficiles à repérer pour différentes raisons :
-        Bien que Kanner pensait que l’autisme était présent dès le début de la vie, les premiers signes apparaissent à des âges variables : 37 % avant un an, 40 % entre un et deux ans, 20 % entre le deuxième et le troisième anniversaire et 3 % après le 3^e anniversaire (Lazartigues et al., 2001) ;

 

-        Les signes les plus fréquents au cours des trois premiers semestres de vie (anomalies neurologiques fines, perturbations de l’intersubjectivité secondaire) ne font pas partie de la sémiologie connue par les professionnels du terrain (généralistes, pédiatres, puéricultrices) et, de plus, nous manquons de signes spécifiques et prédictifs au cours des deux premières années de vie ;

 

-        Les classifications des troubles mentaux sont peu spécifiques à ces âges précoces et, par exemple, les critères des catégories F84 de la CIM-10 (Classification internationale des maladies, 10^e révision) définissent un groupe important d’autisme infantile, qui est élargi de façon problématique dans le cas de l’autisme atypique, et plus encore avec les autres TED (Troubles envahissants du développement), rendant cette catégorie extrêmement hétérogène. Cette hétérogénéité contribue à rendre l’évaluation du pronostic impossible et gêne les recherches (les groupes d’autistes sur lesquels travaillent les chercheurs sont probablement très hétérogènes) ;

 

Les principaux signes de l’autisme au cours des deux premières années de vie

 

Les vidéos et films familiaux comme les études prospectives font apparaître la grande diversité des premiers signes dont l’analyse montre que certains regroupements symptomatiques permettent de différencier les nourrissons ou jeunes enfants recevant ultérieurement le diagnostic d’autisme de ceux qui suivent un développement normal ou avec seulement un retard mental. Mais la valeur prédictive de ces signes est encore peu assurée.

Au cours de la première année, les signes repérés sur les vidéos et les films familiaux sont les suivants :

 

TABLEAU  I  : Signes retrouvés au cours de la première année de vie sur des vidéos familiales d’enfants ayant reçu ultérieurement le diagnostic d’autisme

 

Massie et Rosenthal, (1984) N= 10 0-11 mois	Adrien et al, (1993) N = 12 0-11 mois	Werner et al (2000) N = 15 8-10 mois	Osterling, Dawson, (1994) N = 11-12 mois	Baranek (1999) N = 11 9–12 mois	Teiltelbaum,( 1998) N = 17- 0-11 mois
1 – ALTERATIONS QUALITATIVES DES INTERACTIONS SOCIALES
Regard vague, sans but. Absence d’attention ou de réponse vers les choses ou les personnes. Absence de réaction joyeuse à l’arrivée des parents.	Interaction insuffisante. Absence de mimique expressive. Attention difficile à fixer. Pas de sourire.	Quand il sourit, tend à moins regarder le visage. Ne s’oriente pas à son nom.	Ne pointe pas du doigt. Ne montre pas les objets. Ne regarde pas le visage de l’autre. Ne s’oriente pas à l’appel de son nom.	Faible orientation visuelle. Aversion au contact physique. Nombre élevé d’indices nécessaires pour s’orienter à l’appel de son prénom.
Hypoactivité (prendre les objets)				Postures inhabituelles. Objets mis à la bouche.	Asymétrie dans le passage de la position couchée sur le dos à couchée sur le ventre. Asymétrie dans la marche à quatre pattes.

Au cours de la 2^ème année, comme on peut le voir dans le tableau II, les signes diffèrent d’une étude à l’autre, en raison des différences de méthodologies, de la petite taille des échantillons, et du corpus limité de vidéos ou de films familiaux exploitables. Il est cependant possible de remarquer l’évocation récurrente d’un déficit de l’attention portée à l’environnement (tant vis à vis des objets physiques que sociaux).

Les instruments de dépistage précoce de l’autisme

Parmi tous les signes repérés au cours des deux premières années, seule la triade de Baron-Cohen (1996) faite de l’absence de pointage protodéclaratif, de jeu de faire semblant et de suivi du regard a été validée et permet de repérer à 18 mois 20 % des enfants qui recevront ultérieurement le diagnostic d’autisme (Baird et al, 2000). Cela justifie l’emploi du CHAT (Checklist for Autism in Toddlers, cf Annexe A) qui permet de repérer cette triade lors du bilan de PMI, mais des travaux actuels (Buitelaar, non publiés, et Bursztejn et collaborateurs) devraient permettre de préciser mieux l’existence de configurations de signes dont la présence aux alentours du premier anniversaire devraient conduire à une orientation vers une consultation spécialisée de pédopsychiatrie.

L’échelle ERCA-N (cf Annexe B) de l’équipe de Tours permet de disposer d’un instrument facilitant le repérage de signes précoces de l’autisme.

Pour que les premiers signes annonçant un autisme ou un risque d’autisme soient repérés plus tôt par les parents et pour que le diagnostic d’autisme soit posé plus précocement par les professionnels, il serait souhaitable de sensibiliser davantage les parents, et les professionnels rencontrant les nourrissons et les très jeunes enfants à certains signes ou associations de signes fortement évocateurs d’un autisme ou d’un risque d’autisme. L’orientation du nourrisson ou du jeune enfant vers une consultation spécialisée en serait hâtée. L’utilisation en routine d’instruments de dépistage tel que le CHAT validé en Angleterre et dont la traduction française va être prochainement validée en France devrait être développée. 
TABLEAU II Signes apparaissant au cours de la deuxième de vie de l’enfant ou permettant de différencier au cours de la deuxième année les enfants autistes des enfants normaux : 

Gillberg et al, 1990 âge moyen = 24 mois	Lord al, 1995 Étude prospective N= 30 – âge moyen = 30 mois	Adrien et al, 1993 Films familiaux N = 12 12-24 mois	Zakian in Malvy, 1999 Films familiaux N = 25 18-24 mois	Mars et al., 1998 Films familiaux N = 25  12-30 mois	Teiltelbaum, 1998 Films familiaux N = 17 - 12- mois	Charman et al, 1997 Etude prospective N = 12/20 mois
1 – ALTERATIONS QUALITATIVES DES INTERACTIONS SOCIALES
Semble isolé de l’environnement Surexcité quand on le chatouille. N’essaye pas d’attirer l’attention de l’adulte sur ses activités. Insensible à la présence de personnes autour de lui. Ne sourit pas quand c’est attendu. N’essaye pas d’attirer l’attention de l’adulte sur ses activités. N’écoute pas quand on lui parle S’occupe quand il est seul. Ne pointe pas vers les objets. Quelque chose de bizarre dans son regard. Contact œil à œil difficile. Regard vide.	L'absence de partage de plaisir. L'absence du comportement “ diriger l'attention ”. L'absence d'intérêt pour les autres enfants. L'absence d'attention prêtée à la voix.	Ignore les autres.   Préfère être seul. Interaction insuffisante. Pas de sourire. Pas de contact par le regard. Ne manifeste pas d’émotion. Absence de gestes et de mimiques expressifs.     Attention difficile à fixer.	Ignore les autres.   Préfère être seul. Interaction insuffisante. Pas de sourire.   Ne manifeste pas d’émotion.               Attention difficile à fixer.     Ne différencie pas les personnes.	Présente peu de regards alternés.   Regarde peu les visages. Ne regarde pas les gens.                       S’oriente peu vers la voix.             Ne montre pas d’objet. Ne montre pas des yeux. de l’autre		Réactions empathiques face à la détresse de l’autre moins fréquentes et moins marquées.
2 – TROUBLES DE LA COMMUNICATION
Retard d’apparition du langage. Ne comprend pas ce que les gens lui disent. Il y a eu une suspicion de surdité. L’enfant a des difficultés à imiter les mouvements. Joue seulement avec des objets durs. Ne joue pas comme les autres enfants. Ne peut pas indiquer ce qu’il veut.	L'absence de pointage. L'incompréhension des gestes d'autrui.		Absence de communication par la voix.             N’imite pas les gestes, la voix d’autrui.	Utilise peu les mots.               Imite peut les vocalisations.		Jeux fonctionnels moins fréquents (jeux libres et jeux structurés). Jeux symboliques beaucoup moins fréquents (situation de jeux libres) ou absents (situation de jeux structurés).

3 – AUTRES SIGNES
Intéressé seulement par des parties d’objets. Retard de développement. Il y avait quelque chose qui n’allait pas avant l’âge de un an. Intérêts excessifs pour les objets qui bougent.	La présence de comportements sensoriels inhabituels. L'utilisation du corps de l'autre. La présence d'un maniérisme des mains et des doigts.	Activité motrice réduite. Hypotonie. Attitudes posturales inhabituelles.	Utilisation inappropriée des objets.		Asymétrie dans la mise debout et dans la marche.	Moins d’imitations réussies.

Bibliographie

- Adrien JL, Lenoir P, Martineau J, Perrot A, Hameury L, Larmande C, Sauvage D, (1993) Blind ratings of early symptoms of autism upon family home movies. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry,3, 617-626.
- Aussilloux Charles, Baghadli Amaria, Bursztejn Claude, Jacques Hochmann Jacques, Lazartigues Alain (1999a) Recherche sur les facteurs d’évolution de l’autisme: Caractéristiques initiales d’une cohorte de 193 autistes de moinsde 7 ans, Communication au congrès de la SFPEA, Lyon, Juin.
- Baranek Grace T (1999) Autism during infancy : A retrospective video analysis of sensori-motor and social behaviors at 9-12 months of age. J Autism Developmental Disorders, 29,3, 213-224.
- Baron-Cohen Simon, Cox Antony, Baird Gillian, Swettenham John, Nightingale Nastasha, Morgan Kate, Drew Auriol, Baird Gillian, Charman Tony, Baron-Cohen Simon, Cox Antony, Swettenham John, Wheelwright Sally, Drew Auriol (2000) A screening instrument for autism at 18 months of age: a six-year follow-up study, J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 39: 6, 694-702.
- Lazartigues, Eric Lemonnier, Florence Leroy, Katy Moalic (2001) Le diagnostic précoce des troubles autistiques, Annales médico-psychologiques, sous presse.
- Massie HN, Rosenthal J (1984) Childhood psychosis in the first four years of life, New York, Mc Graw Hill.
- Osterling J, Dawson G (1994) Early recognition of children with autism: a study of first birthday home videotapes. J Autism Development Disorders, 24, 3, 247-257.
- Teitelbaum P, Teitelbaum O, Nye J, Fryman J, Maurer RG (1998) Movement analysis in infancy may be useful for early diagnosis of autism. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, vol. 95, 13982-13987.
- Werner Emily, Dawson Geraldine, Osterling Julie, Dinno Nuhad (2000) Brief Report: Recognition of Autism Spectrum Disorder Before One Year of Age: A Retrospective Study Based on Home Videotapes. J Autism Development Disorders, 30, 2, 157-162.

P.S. Veuillez m'excuser pour l'aspect que prend cette fiche sur le blog. J'essaie de trouver une solution. Notez que cela passe quand même mieux  avec Firefox qu'avec Internet Explorer. Bill